Биолог Светлана Боринская рассказала о генетических заболеваниях, генной терапии, воздействии среды на человека и о том, почему некоторые мужчины склонны к алкоголизму.
Насколько большая часть жизни человека определяется набором его генов, можно ли на это повлиять? На эти и другие вопросы Светлана Боринская ответила ПостНауке. DK.RU выбрал главное из беседы.
О наследственных заболеваниях
Если есть мутация в каком-то гене, то должно быть заболевание. Но даже здесь не все так просто. Найдена примерно дюжина человек в мире, у которых есть мутации, связанные с наследственными заболеваниями, но самих заболеваний нет. Неясно, почему так происходит. Может быть, какой-то другой ген компенсирует этот дефект.
С моей точки зрения, наследственные заболевания — это те, для которых мы не смогли подобрать оптимальные условия среды для человека. Для некоторых заболеваний это возможно. Например, фенилкетонурия — нарушение обмена, при котором один из ферментов не работает, а фенилпировиноградная кислота, которую он должен расщеплять, накапливается и отравляет мозг ребенка. Но если убрать из питания ребенка те продукты, которые ведут к образованию этой фенилпировиноградной кислоты, то ребенок может вырасти практически здоровым.
О генотерапии
Генотерапию некоторых заболеваний уже проводят, и есть люди, которым это помогло. Например, для миодистрофии Дюшенна разрабатывают такие подходы. Это мутация в гене, которая приводит к тому, что ребенок в подростковом возрасте умирает, потому что его мышцы перестают работать. В нескольких случаях при введении определенных генов дети выживали.
Гены не определяют все, хотя, как и с любым другим заболеванием, есть немного примеров, когда именно гены играют решающую роль. Например, есть гены, мутации в которых ведут к преждевременной болезни Альцгеймера — старческому слабоумию. Но это около 5% от всех случаев.
О любителях выпить
Фермент алкогольдегидрогеназа расщепляет в печени алкоголь и превращает его в токсин ацетальдегид, который потом расщепляется другим ферментом. Скорость работы этих ферментов задана генетически. Если у человека вариант гена, определяющий быстрое превращение алкоголя в токсин, то у него больше неприятных ощущений после выпивки. Мы провели исследование на российских мужчинах и обнаружили, что у них, так же как и у мужчин в других странах, носители того варианта гена, который определяет быстрое превращение спирт в ацетальдегид, употребляют на 20% меньше алкоголя в среднем.
При детальном рассмотрении оказывается, что люди с высшим образованием, имеющие этот вариант гена, пьют на 40% меньше. Мужчины без образования независимо от того, какой у них вариант гена, потребляют в среднем одинаково большие количества алкоголя, несмотря на плохое самочувствие. Возможно, это связано с тем, что уровень стресса у них выше. Во всех странах социальное благополучие людей с высшим образованием выше, уровень стресса у них ниже и продолжительность жизни дольше. Конечно, и среди образованных людей могут встречаться алкоголики, но в группе без высшего образования их больше.
Об открытиях
Мы узнали, что некоторые признаки связаны не с последовательностью ДНК непосредственно, а с теми химическими метками, которые на этой ДНК присутствуют. У каждого гена есть выключатель — промотор. Если его химически модифицировать (навесить метильные группы), то ген замедлит или остановит свою работу. Это называется «эпигенетическая регуляция». Она помогает предсказывать многие признаки заметно точнее, чем только по генам. Например, довольно точно можно определить курение по уровню метилирования — у человека остаются метки в определенных местах ДНК. Выяснить это по генам так же эффективно не получится.
Мы знаем, что воздействие среды меняет работу генов. Зарядка и правильное питание положительно влияют на работу организма, в том числе и через изменение работы определенных генов.
О долголетии
Мы можем улучшить свое здоровье, делая зарядку, правильно питаясь. Последние научные исследования показывают, что это дает прибавку в десять и более лет жизни. Однако это не обеспечит человеку супердолголетие. На протяжении сотен тысячелетий истории человечества средняя продолжительность жизни была где-то 30–40 лет. Поэтому в каком-то смысле гарантийный срок человека — 40 лет.
Важно понимать, что, с точки зрения биолога, бессмертные индивиды — это вредно, так как не будет происходить эволюции, а если что-то существенное во внешней среде изменится, то вид вымрет.